Один укол - на всю жизнь: в Казани разрабатывают первый в мире генный препарат против синдрома СЛОС

При этом речь идет не только об одном определенном лекарстве, а о целой революционной платформе.

Фото: Алексей БУЛАТОВ. Перейти в Фотобанк КП

Генетический код - это сложнейшая программа, которая вдруг дает сбой из-за крошечной опечатки. Одна ошибка - и весь организм, как компьютер с багом, начинает работать со сбоями. Так, например, происходит при синдроме Смита - Лемли - Опица (СЛОС) - редком наследственном заболевании, с которым дети уже появляются на свет (1 случай на 20 - 60 тысяч).

Виной всему мутация в гене DHCR7, который отвечает за производство жизненно важного фермента. Без него не синтезируется холестерин - да-да, тот самый, который в умеренных количествах крайне необходим для строительства клеток, особенно нервной системы. Вместо этого в организме накапливаются токсичные «полуфабрикаты», отравляющие его изнутри.

Пока мир предлагает таким пациентам лишь паллиатив - диеты и уколы, чтобы как-то компенсировать дефицит, но не устраняя корень зла. В Казанском федеральном университете (КФУ) придумали, как решить проблему раз и навсегда. Это нечто по-настоящему революционное. Команда во главе с магистрантом второго года обучения Института фундаментальной медицины и биологии, лаборантом-исследователем НИЛ «OpenLab Генные и клеточные технологии» ИФМиБ Данилом Галлямовым, получив грант в 1 млн рублей на «Студенческом стартапе», бросает вызов самой болезни. Их цель - создать первый в мире генный препарат, который раз и навсегда исправит роковую ошибку в ДНК. По сути, они предлагают не костыль, а полное перепрограммирование системы.

«На сегодня этиотропного лечения не существует. Терапия ограничивается диетическими мерами и введением холестерина извне, что не устраняет первопричину болезни, поэтому разработка генного препарата имеет высокую научную и социальную значимость, так как способна обеспечить реальную коррекцию заболевания на уровне ДНК», - цитирует пресс-центр КФУ Галлямова.

В основе решения - умная технология с использованием безвредного вирусного вектора AAV9. Этот своего рода курьер с навигатором, который избирательно доставляет здоровую копию «сломанного» гена прямо в клетки-мишени, в основном в печень и мозг. И это не разовая акция, а долгосрочная инвестиция в здоровье. Препарат вводится всего один раз, внутривенно, а эффект, как ожидается, растянется на всю жизнь. Уже через несколько недель после укола организм, получив правильные инструкции, должен начать сам производить полноценный фермент, выравнивая уровень холестерина и выводя токсины. Это не просто лечение симптомов, это попытка вырвать болезнь с корнем.

Самое крутое, что разработчики продумали систему до мелочей. Их конструкция - это не просто грубая вставка гена. Она снабжена интеллектуальными регуляторами, которые не дадут клетке произвести слишком много фермента, избегая передозировки. Все направлено на то, чтобы вернуть организм к его естественному, физиологичному состоянию. Стабилизация метаболизма, улучшение мембран клеток, поддержка нейрогенеза - вот цепочка позитивных изменений, которая должна привести к стойкому клиническому улучшению.

«Дозировка подбирается с учетом массы тела и уровня экспрессии целевого гена. Ожидается, что терапевтический эффект проявится в течение всего нескольких недель после внутривенного введения в организм и сохранится длительное время, возможно, на протяжении всей жизни пациента», - рассказал молодой разработчик.

И это только начало. Успех этого стартапа открывает дорогу для борьбы с целым классом наследственных метаболических заболеваний. Команда из OpenLab под руководством профессора Альберта Ризванова создает не просто один препарат, а целую технологическую платформу, которая может вывести российскую науку на мировой уровень генной терапии. Они не просто облегчают жизнь пациентам с редким диагнозом - они дарят им шанс на здоровое будущее, исправляя самую главную ошибку на уровне ДНК.

«Мы фактически создаем первый в своем роде генный препарат, способный устранить причину синдрома Смита - Лемли - Опица, а не просто облегчать его проявления. В дальнейшем технология может быть использована и для других наследственных метаболических заболеваний. Кроме того, проект формирует основу для развития отечественных платформ генной терапии и вывода России на мировой уровень в этой области», - уверен Данил Галлямов.

Полная разработка нового препарата должна быть закончена через год.

Следите за актуальными новостями Татарстана, Марий Эл и Чувашии в наших сообществах в Одноклассниках и ВКонтакте, а также подписывайтесь на каналы «КП-Казань» в Дзен и Telegram