Восемь лет врачи не знали, как вылечить Данила Полежаева из Перми. Фото: благотворительный фонд «Берегиня».
- Восемь лет мы с врачами ломали голову, не зная, чем болеет мой Даня, - говорит мама 15-летнего Данила Полежаева из Перми. – Началось с того, что он очень быстро уставал - как на уроке физкультуры, так и на обычной прогулке. Потом стало тяжело не просто бегать, но и ходить. Педиатр отправил сына к ортопеду, тот - к неврологу и другим специалистам.
Парень сдал множество анализов, но установить точный диагноз врачи так и не смогли.
В Москве на консультации с врачом-генетиком Дане посоветовали сделать точный генетический анализ, который поможет определить заболевание. А по его результатам медики уже смогли бы назначить лечение, бьющее точно в цель.
Но мама воспитывает сына в одиночку, и средств на оплату дорогостоящего исследования у нее не было. Женщина обратилась в благотворительный фонд «Берегиня» и помощь пришла. Десятки неравнодушных людей, в том числе и читатели «Комсомольской правды» в Перми помогли этой семье и собрали необходимую сумму.
- С вашей помощью Даня сдал генетический анализ — полноэкзомное секвенирование ДНК, - рассказали в благотворительном фонде «Берегиня». - На днях мама и сын наконец-то узнали в чем проблема и какой диагноз у Дани. Благодаря анализу у ребенка диагностировано заболевание — синдром МакАрдли в компаунд-гетерозиготном состоянии.
- Течение болезни медленное и может длиться годами, - объясняет мама подростка. - Чтобы помочь мышцам Дани и его состоянию, ему нужно соблюдать диету с высоким содержанием белка и заниматься умеренной, но постоянной физической нагрузкой. То есть много гулять и правильно и сытно питаться. Прогноз течения болезни в будущем — хороший. Если соблюдать наставления врача — все у Дани будет хорошо. Я хочу сказать всем, кто помогал узнать диагноз, большое спасибо! Сейчас благодаря вам сын получает необходимую медицинскую помощь, а врачи знают, как лечить мальчика.
ВАЖНО
Сейчас идет сбор для проведения такого же генетического анализа для 4-летнего Артема Анисимова. С его историей болезни можно познакомится здесь.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
"Все началось с обычной усталости". Мама семь лет не может выяснить, чем болеет ее сын
14-летнему Данилу из Перми долгое время не могут поставить диагноз (Подробнее...)